Cada día nos conocemos más...
El genoma humano contiene información desde como "desarrollar" un ojo hasta como se genera una red neuronal para una emoción...
Se acaba de generar una nueva ola de información a través del proyecto Pangenoma Humano.
Se crea un recurso comunitario para ayudar al desarrollo de métodos y análisis de genética de poblaciones.
Las nuevas herramientas de bioinformática y el acceso a las bases de datos, permiten avanzar de manera más rápida y precisa para conocer la base genética humana a escala global.
Resumen
El Human Pangenome Reference Consortium presenta un primer borrador de la referencia del pangenoma humano. El pangenoma contiene 47 ensamblajes diploides en fases de una cohorte de individuos genéticamente diversos1. Estos ensamblajes cubren más del 99% de la secuencia esperada en cada genoma y tienen una precisión de más del 99% a nivel estructural y de pares de bases. A partir de alineamientos de los ensamblajes, generamos un borrador de pangenoma que captura variantes y haplotipos conocidos y revela nuevos alelos en loci estructuralmente complejos. También añadimos 119 millones de pares de bases de secuencias polimórficas eucromáticas y 1.115 duplicaciones génicas en relación con la referencia existente GRCh38. Aproximadamente 90 millones de los pares de bases adicionales se derivan de la variación estructural. El uso de nuestro borrador de pangenoma para analizar datos de lectura corta redujo los errores de descubrimiento de variantes pequeñas en un 34% y aumentó el número de variantes estructurales detectadas por haplotipo en un 104% en comparación con los flujos de trabajo basados en GRCh38, lo que permitió la tipificación de la gran mayoría de los alelos de variantes estructurales por muestra.
Referencia: https://doi.org/10.1038/s41586-023-05896-x